Україні безоплатно передали найдорожчі ліки у світі. Чому це вкрай важливо

• Українські діти зі спінальною м’язовою атрофією раніше могли лікуватися лише за кордоном.
• Це спадкове генетичне захворювання, яке передається від батьків до дитини. Для нього характерна м’язова слабкість в організмі, яка з роками посилюється.
• Для боротьби з хворобою існує тільки три види препаратів, один з яких поставили в Україну. 

4 липня 2022 року Міністерству охорони здоров’я України безкоштовно надали американський препарат Spinraza. Одна ампула препарату коштує понад $100 000, що робить їх найдорожчими ліками у світі.  Вони застосовуються під час терапії дітей зі спінальною м’язовою атрофією (СМА). Україна отримала 150 флаконів, які вже знаходяться в 13 лікарнях країни. 

Заборона розповідає, чому доступ до таких ліків вкрай важливий для дітей з СМА.

МОЗ України отримало рідкісні препарати для лікування SMA

4 липня 2022 року українські лікарні вперше отримали препарати для терапії дуже рідкісної хвороби, повідомила заступниця міністра охорони здоров‘я України Марія Карчевич. Ін’єкції Spinraza є найдорожчими у світі, адже вартість однієї ампули становить понад $100 000, але МОЗ України отримало їх на безоплатній основі.

«Це без перебільшення, важливий день в історії української медицини. Ми не просто отримали дороговартісні ліки, яких ніколи раніше не було в Україні. Ми отримали найцінніше — можливість зберегти життя дітей, які страждають на рідкісні орфанні захворювання. Ми дякуємо донорам, які подарували для наших дітей цей шанс на життя», — заявила Карчевич.

Spinraza — препарат американської компанії Biogen, який вводять за допомогою ін’єкції безпосередньо в спинномозкову рідину через поперек. Він спрямований на компенсацію недієздатності поламаного гена. Хворим на СМА необхідно використовувати ці ліки протягом усього життя тричі на рік.

Станом на липень 2022 року, в Україні зареєстровано понад 200 дітей, які мають підтверджену спінальну м’язову атрофію. Раніше їхнє лікування було можливим лише за кордоном, переважно в Польщі.

Спінальна м’язова атрофія: що це за хвороба

Спінальна м’язова атрофія — це спадкове генетичне захворювання, яке вражає моторні нейрони у спинному мозку і​ характеризується наростальною м’язовою слабкістю в усьому організмі. З віком вона призводить до порушень опорно-рухового апарату та зрештою приковує хворого до інвалідного візка.

Хвороба передається від батьків до дитини за умови, якщо обидва мають так званий зламаний ген. У такому випадку вірогідність його успадкування становить 25%. Проявити себе СМА може у будь-якому віці, навіть у дорослому, але який саме механізм є каталізатором цього процесу, науковцям поки невідомо.

Розрізняють три основні та два додаткові типи спінальної м’язової атрофії. До основних належать:

• перший — найважчий;
• другий — проміжний;
• третій — найлегший.

Для найважчого типу характерні ураження м’язів дихання, ковтання та скелетної мускулатури. Такі пацієнти практично не доживають до чотирьох років і зазвичай помирають у перший рік життя.

Додаткових типів вчені іноді відносять:

• нульовий, який ще називають артрогрипозом — надтяжка форма з пренатальним початком;
• четвертий, або ж дорослий — надлегкий тип, який майже ніяк не проявляється.

СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті серед дітей. За статистикою, ця недуга вражає одного-двох немовлят з 10 000 новонароджених. Щорічно в Україні реєструють близько 35 нових хворих на спінальну м’язову атрофію. Повністю вилікувати її неможливо, можна лише відкоригувати — або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує. Саме для цього і застосовується препарат Spinraza або два його аналоги: Zolgensma та Evrysdi, які нині не постачають в Україну.

Раніше Заборона розповідала про вакцину від хвороби Альцгеймера, розроблену британськими вченими, яка здатна не лише полегшувати симптоми деменції, а й запобігати їхній появі.