В Україні почали лікувати вкрай рідкісну хворобу: вона трапляється в одного з 500 000 

• Україна отримала гуманітарні ліки від компанії Chiesi Group. Вона виробляє препарати проти альфа-манозидозу.
• Лікування проти вкрай рідкісної генетичної хвороби не існує, тож всі заходи терапевтичні.
• Першою людиною в країні, якій призначили препарати, стала восьмирічна дівчинка. Крім неї хворіють ще шестеро людей.

Захворювання має різні ступені тяжкості та проявляється по-різному. У одних людей спостерігаються лише легкі симптоми, наприклад, м’язова слабкість. У інших перебіг супроводжується зі змінами скелета, відставанням у розвитку. Без такої терапії у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця та головного мозку.

Заборона розповідає про рідкісний недуг та про те, як з ним працюють в Україні.

Альфа-манозидоз: що за захворювання

Alpha-mannosidosis належить до групи захворювань, відомих як лізосомальні розлади накопичення. Лізосоми — це частинки, зв’язані в мембранах клітин, які функціонують як первинні травні одиниці. Всередині них є фермент альфа-маннозидази, який розщеплює поживні речовини (глікопротеїни). Низький рівень або неактивність речовини призводить до аномального накопичення сполук в клітинах, що спричиняє негативні для організму наслідків, кажуть у Національній організація з рідкісних захворювань США (NORD).

Хвороба викликається змінами в гені MAN2B1. Саме він містить своєрідні інструкції для виробництва ферменту: він може продукуватися у надлишку або навпаки — не утворюватися у достатній кількості.

Альфа-манозидоз успадковується. Якщо людина отримує аномальний ген від кожного з батьків, хвороба проявляється, але якщо тільки від одного — вона буде носієм і може передати його своїм дітям і так далі. Тобто захворювання може проявитися через одне або кілька поколінь.

Симптоми, прогресування та тяжкість хвороби можуть різнитися, однак є доволі умовна класифікація:

• легкий (перший тип) — може не виявлятися до підліткового віку та повільно прогресувати. Симптоми зазвичай включають м’язову слабкість. Скелетні аномалії зазвичай відсутні. Людина з типом 1 може мати нормальний когнітивний і фізичний розвиток. Однак навіть ця форма, що виникла пізніше, може супроводжуватися інтелектуальною недостатністю від легкого до помірного ступеня. У деяких випадках клінічне прогресування захворювання сповільнюється або припиняється, коли хворий досягає шкільного віку;
• помірний (другий тип) —  ознаки скелетних аномалій і м’язової слабкості можуть з’явитися до десяти років і повільно прогресувати. До 20-30 років може розвинутися атаксія (порушення здатності координувати рухи).
• важкий (третій тип) — починається на першому році життя. У більшості випадків немовлята при народженні виглядають здоровими, але стан поступово погіршується. Характеризується швидким прогресуванням інтелектуальної відсталості, гідроцефалією (збільшується розмір голови через накопичення спинномозкової рідини), атаксією, збільшенням печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), аномаліями скелета та грубими рисами обличчя.

Також можуть бути порушені моторні навички, часто спостерігається зниження м’язового тонусу (гіпотонія). У багатьох людей з альфа-манозидозом розвивається помірна або важка втрата слуху та аномалії обличчя, такі як виступаючий лоб і щелепа, а також сплощений ніс, широко розставлені або нерівномірно розвинені зуби тощо.

Хвороба однаково вражає чоловіків і жінок і належить до рідкісних — хворіє приблизно одна з 500 000 людей. Поки вилікувати хворобу не можуть — є лише терапевтичні заходи, які полегшують стан та підтримують організм. Іноді застосовується хірургічне втручання, наприклад, при гідроцефалії. Без такої терапії у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця та головного мозку.

Лікування Alpha-mannosidosis в Україні

В Україні станом на серпень 2023 року хворобу виявлено у семи людей. Одна з них — восьмирічна дівчинка Аліна. Вона стала першою в країні пацієнткою, якій призначили лікування, повідомили у Міністерстві охорони здоров’я.

Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину лікарі довго встановити не могли. Генетики помітили, що хвороба дитини не так швидко прогресує. Однак у неї вже є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит.

«У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки», — розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

Аліна вже розпочала лікування за такою методикою. Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. Однак препарат поки не забезпечується державною програмою закупівель, тому виробник Chiesi Group надав його як гуманітарну допомогу. У якій кількості, у МОЗ не уточнили і не вказали, чи планується додавати його у державні програми закупок ліків.

Раніше Заборона розповідала про історичну операцію з пересадки, яку провели у Львові. У посмертного донора вилучили одразу п’ять органів.