Пожизненный диагноз. Что такое спинальная мышечная атрофия и почему ее невозможно победить

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — очень редкое заболевание, которое за год в среднем диагностируют у 35 украинцев. Однако услышать аббревиатуру СМА можно довольно часто: в интернете, на телевидении и даже в метро сегодня нередки сообщения о сборах средств на дорогостоящее лечение этой болезни. За так называемый «укол жизни», который может остановить тяжелое развитие диагноза, надо выложить восьмизначную сумму. Что надо знать о спинальной мышечной атрофии и почему в Украине пациенты не могут получить помощь от государства? Заборона поговорила об этом с Виталием Матюшенко, главой харьковского благотворительного фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией».

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное генетическое заболевание, поражающее моторные нейроны в спинном мозге. Это руководящие центры организма, которые подают сигналы от мозга к мышцам и наоборот. За работоспособность моторных нейронов отвечает белок SMN (survival motor neuron) — его производит ген SMN1. Однако из-за мутации в гене выработка белка останавливается, а его отсутствие провоцирует постепенное отмирание моторных нейронов и далее — атрофию мышц.

Заболевание передается от родителей к ребенку при условии, что у обоих есть сломанный ген. В таком случае вероятность его наследования равна 25%. Проявить себя СМА может в любом возрасте — как у ребенка, так и у взрослого, но какой именно механизм является катализатором этого процесса, науке пока неизвестно.

В зависимости от проявлений различают четыре типа спинальной мышечной атрофии. Для четвертого типа, который обычно обнаруживают у взрослых, характерны совсем поверхностные проявления заболевания — в частности, физическая усталость. Для самого тяжелого — первого — поражение мышц дыхания, глотания и скелетной мускулатуры. Такие пациенты почти никогда не доживают до четырех лет и обычно умирают в первый год жизни.

Распространенность спинальной мышечной атрофии не исследована подробно из-за ее редкости. Это орфанная болезнь — то есть такая, которая встречается не чаще 1 случая на 2000 населения. Согласно общемировой статистике, один из 10 тысяч новорожденных будет иметь спинальную мышечную атрофию. В Украине, по данным Фонда больных СМА, в 2020 году зарегистрировали 45 случаев этого заболевания. Ежегодное среднее количество новых случаев за последние 3 года в Украине составляет 35 пациентов.

Как распознать заболевание?

Спинальная мышечная атрофия начинается с мышечной слабости и общей потери сил.

Эта «лень» особенно проявляется в раннем возрасте при тяжелом типе СМА. Именно тогда нужно немедленно принимать меры по поддержке и обезопасить ребенка от респираторных заболеваний, которые в случае ослабления дыхательных функций могут привести к смерти.

У ребенка самого Виталия Матюшенко признаком заболевания стала так называемая утиная походка: «Это выставленный вперед животик, отставленная ​​попка и движение немного вразвалочку, когда туловище качается и ребенок переваливается с ноги на ногу». Но такое проявление СМА можно заметить уже у тех пациентов, которые достигли функции ходьбы.

У взрослых заболевание не появляется внезапно: оно сопровождает человека в течение всей жизни. Однако характерные для спинальной мышечной атрофии признаки не распознают на первичном осмотре пациента, поэтому диагноз ставится с большой задержкой.

Можно ли вылечить СМА?

Генетические заболевания не лечатся: изменить генетическую природу клетки уже невозможно. Ее можно только откорректировать — или имитировать здоровый ген, или заместить те функции, которые ген не выполняет.

На сегодня есть три лекарственных средства: «Золгенсма», «Эврисди» и «Спинраза». Первый препарат направлен на внесение в организм похожего здорового гена, который некоторое время будет замещать работу недееспособного гена. А два других — на компенсацию недееспособности поломанного гена. Все три в результате способствуют продуцированию в организме белка SMN, который защищает моторные нейроны.

«Золгенсма» — это внутривенная инъекция. Сделать ее можно только до конкретного момента — пока ребенку не исполнится 2 года, а его вес не превысит 21 килограмм. «Мы рассчитываем, что ее действенность, то есть то, сколько она будет работать, достигает пяти лет. Производитель гарантирует 10 лет. Но в любом случае после инъекции мы переступаем порог летальности в два года», — говорит Виталий Матюшенко.

«Спинраза» — тоже инъекция, которую делают в эпидуральный (нижний) отдел спинного мозга. В течение первого года жизни есть нагрузочная доза, после чего надо пожизненно делать укол три раза в год. А «Эврисди» — это сироп для употребления в домашних условиях. Его надо принимать пожизненно, каждый день в одно и то же время.

Таким образом удается создать здоровый фон белка на ранней стадии, когда в организме еще не начались необратимые изменения. На более поздних стадиях можно гарантировать определенную стабилизацию. И уже в зависимости от состояния, к которому пришел организм, можно говорить об эффективности реабилитации и восстановлении утраченных функций. Конечно, есть определенные функции, которые невозможно восстановить, так как в организме отсутствуют ткани, отвечающие за их выполнение — например, мышечные ткани при первом типе СМА.

Насколько эти лекарства доступны?

Средняя цена «Эврисди» для Украины составляет около 260 тысяч гривен. То есть годовая стоимость сиропа для одного пациента в случае максимальной дозы составит около 9 млн гривен. Инъекция «Спинразы» в первый год будет стоить около 12 млн гривен, а в последующие годы — 5,5-6 млн. Стоимость «Золгенсмы» — 2,3 миллиона долларов. Купить препарат можно только в США.

Все орфанные препараты дорогостоящие — не потому, что производитель хочет на них нажиться (хотя часто и поэтому тоже), а из-за высокой стоимости производства маленьких партий, поскольку эти препараты выпускают редко из-за недостаточного спроса.

Виталий Матюшенко отмечает, что такие лекарства не рассматриваются как те, что можно приобрести за свой счет: «Это априори прерогатива государства — обеспечивать таким лечением пациентов, которые в нем нуждаются. Это политика государства, политика системы здравоохранения, политика защиты своих граждан».

В Украине пока лечение от СМА никак не доступно, поскольку не существует ни одной государственной программы, которая финансировала бы приобретение лекарственных средств и специального оборудования. Но 2 июня 2021-го Верховная Рада Украины приняла в первом чтении законопроект 4662, определяющий процедуру закупки дорогостоящих инновационных лекарств в порядке заключения договора управляемого доступа (ДУД).

В пояснительной записке к законопроекту говорится, что ДУД — это специальные договоры между владельцем регистрационного удостоверения на лекарственное средство и распорядителем бюджетных средств. Такой договор заключается по результатам переговоров и позволяет обеспечить пациентам доступ к инновационным медицинским технологиям.

Виталий Матюшенко называет этот законопроект «лазейкой в ​​украинском законодательстве», поскольку он позволит прописывать финансирование лечения отдельной строкой в ​​бюджете без необходимости быть включенным в соответствующую государственную программу (которой сейчас нет). Но пока неизвестно, что будет после окончания срока ДУД. «Закрывает ли власть проблему временно или у нее какие-то другие намерения, которые могут быть как полезными для пациентского сообщества, так и наоборот обернуться худшей ситуацией для нас», — говорит Матюшенко.

То есть единственный выход — это получать помощь за границей?

Сейчас — да. Ближайший и самый простой путь — ехать в Польшу. Чтобы получить помощь, нужно иметь трудовую визу и официальное трудоустройство с оформлением государственной страховки. А дальше — обратиться к врачу и подтвердить диагноз СМА. Для этого необходимо иметь результаты соответствующего ДНК-теста, который можно сделать и в Украине (Польша обычно дополнительно его не проверяет).

«Самое быстрое наше достижение — месяц от пересечения границы до получения лечения пациентом, — говорит Матюшенко. — Но если у родителей до этого были какие-то трудовые отношения в Польше, получить помощь можно будет еще быстрее».