Нейромережі вчать бачити мутації: це запустить винахід ліків від невиліковних хвороб

• Генетичні мутації викликають сотні невиліковних захворювань. Особливо страшні мозаїчні мутації.
• Однією з хвороб, спричинених такими ДНК-збоями, є фокальна епілепсія.
• Вчені навчилися точно виявляти зони у генних ланцюгах, де стався збій, що значно покращило лікування.

Унікальна комп’ютерна програма навчає виявляти навіть найменші генетичні мутації. Нейромережі самостійно аналізують гени, швидко та точно шукаючи відхилення від норми. Метод допоможе вчасно сповільнити перебіг невиліковних хвороб, а також знайти методи для їх лікування.

Заборона розповідає про новаційну розробку вчених зі США.

DeepMosaic: як працює метод

Генетичні мутації спричиняють сотні хвороб, більшість з яких є невиліковними, тому лікарі можуть тільки сповільнити розвиток захворювання. Найнебезпечнішими є так звані мозаїчні мутації: вони виникають у невеликому відсотку ДНК-клітин, тому виявити їх практично неможливо, пише Medicalxpress.

Науковці з Каліфорнійського університету та Дитячого інституту геномної медицини Рейді розробили комп’ютерну програму на основі штучного інтелекту, яка здатна швидко та вкрай точно виявляти такі мутації.

DeepMosaic працює за принципом глибокого навчання — це технологія, яка вчить комп’ютери робити те, що є природним для людини: вчитися на прикладі. Тобто програма не сама шукає геномні зброї, а навчає це робити нейромережі — комп’ютери зі штучним інтелектом. Головною відмінністю від традиційних статистичних програм є те, що моделі глибокого навчання використовують штучні нейронні мережі для обробки візуально представлених даних. Це означає, що вони аналізують фактично на око, тож завантажувати окремі зібрані дані не потрібно.

DeepMosaic опрацював майже 200 000 змодельованих і біологічних варіантах геному, поки не зміг виявити варіанти з даними, яких він ніколи раніше не зустрічав — це і були мутації, пише Nature.

Фокальна епілепсія

Програму вже протестували на пацієнтах з фокальною епілепсією — нейронний розлад, який досі залишається до кінця не розгаданим вченими, але відомо, що її спричиняють саме мозаїчні мутації. Програма успішно навчила нейромережу точно і швидко виявляти такі генні збої.

«Епілепсія вражає 4% населення планети, і приблизно одна чверть людей з фокальними нападами не реагує на звичайні ліки. Ці пацієнти часто потребують хірургічного видалення короткозамкненої фокальної частини мозку. У нас було багато пацієнтів з епілепсією, у яких ми не могли виявити причину, але коли ми застосували наш метод до геномних даних, мутація стала очевидною. Це дозволило нам покращити чутливість секвенування ДНК при певних формах епілепсії та привело до нових способів лікування», — розповів старший автор дослідження Джозеф Глісон.

Точне виявлення мозаїчних мутацій, за його словами, є першим кроком до розробки новаційних методів лікування багатьох захворювань, які досі вважалися невиліковними.

Раніше Заборона розповідала про медичний прорив, який здійснили медики у Сполученому Королівстві. Вони розробили рідину, яка може майже повністю замінити донорську кров.