Вчені зможуть вимкнути біль при хронічних хворобах: допоміг унікальний ген

• Є лише кілька людей, які не здатні відчувати біль. Одна з них — шотландка Джо Кемерон. Жінка не реагує навіть на опіки чи поранення.
• Причина унікального явища — мутація одного з некодуючих генів у ДНК. Довгий час його вважали взагалі непотрібним.
• Науковці вивчають геном Кемерон, щоб прослідкувати, як саме відбувається незвичний процес.

На блокування больових відчуттів впливає ген FAAH-OUT, який напряму пов’язаний з так званим геном щастя. У комбінації вони здатні впливати не тільки на біль, а й на настрій. Якщо розгадати, як саме відбувається цей процес, теоретично можна зменшити або навіть повністю заблокувати ці відчуття у людей з тяжкими та хронічними хворобами та навіть вилікувати депресію.

Заборона розповідає про дослідження в Університетському коледжі Лондона.

Мутація FAAH-OUT: що це таке

У геномі людини є ДНК, яку науковці називають сміттєвою, або некодуючою. Це ділянки, функції яких ще не з’ясовані або взагалі відсутні, пише Science Alert.

Вчені з Університетського коледжу Лондона (UCL) у 2019 році виявили у цій ДНК ген FAAH-OUT. Виявилося, що його мутація відіграє ключову роль у модулюванні іншого гена, який називається FAAH (гідролаза аміду жирних кислот). Його ще називають геном щастя або геном забудькуватості, бо він робить людей менш тривожними та більш розсіяними.

Вплинувши на ген щастя, теоретично можна притупити відчуття болю, а також вилікувати депресивні стани. Впродовж десятиліть фармкомпанії намагалися створити ліки, які б діяли на цю частину ДНК, але жоден препарат так і не пройшов клінічних випробувань на людях. Тож розуміння взаємодії між FAAH і FAAH-OUT може допомогти.

Випадок Джо Кемерон: над чим працюють у UCL

Над розробкою знеболювального препарату працює і команда з Університетського коледжу. У цьому їм допомагає 75-річна шотландка Джо Кемерон. За усе своє життя воно жодного разу не відчувала болю.

«Серйозна операція та пологи не принесли мені того дискомфорту, який відчуває більшість із нас. Я знаю, що моя шкіра горить, лише коли відчуваю запах або бачу це. Для мене страждання — не що інше, як абстрактне поняття», — розповіла Джо BBC ще у 2019 році.

Це захворювання називають вродженим знеболювальним. Воно є лише у кількох людей в усьому ​​світі. Його виникнення повністю не вивчене, але науковці вже знають, що серед причин — мутація FAAH-OUT і його взаємодія з геном щастя. Також жінка не відчуває сплесків адреналіну, що може бути ще одним ефектом мутації і повністю вимикати всі відчуття пов’язані з дискомфортом та болем.

Джо Кемерон погодилася на співпрацю з UCL. Команда має вивчити її гени, щоб зрозуміти, як вимикати шляхи подачі сигналів про біль у людей з важкими синдромами та хронічним болем.

«Зрозумівши, що саме відбувається на молекулярному рівні, ми можемо почати розуміти особливості її біології. Це шлях до відкриття ліків, які одного разу можуть мати далекосяжні позитивні наслідки для пацієнтів», — каже генетик UCL Джеймс Кокс.

Так, науковці вже з’ясували, що FAAH та FAAH-OUT часто спільно експресуються в одних і тих же клітинах. Деякі експерименти, у яких штучно зімітували стан Джо, показали, що приглушення мутованого гена із сміттєвої ДНК або його редагування впливає і на ген щастя. Це спричинило ланцюгову реакцію і вплинуло та гени, що кодують рецептори болю, ліпіди, які відіграють роль у загоєнні ран, і білки мозку, які модулюють настрій.

«Ген FAAH-OUT — це лише маленький куточок величезного континенту, який це дослідження почало картографувати. Крім молекулярної основи безболісності, ці дослідження виявили молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і все це залежить від мутації FAAH-OUT», — кажуть науковці.

Раніше Заборона розповідала про відкриття десятків тисяч невідомих науці вірусів. Всі вони ховалися у інших мікробах. Вони настільки пристосувалися до життя всередині цих клітин, що стали їхньою частиною