5000-річний ген може спричиняти невиліковну хворобу: колись він захищав кочівників

• 175 міжнародних експертів із різних університетів світу 5 років вивчали ДНК із сотень зразків скелетів. Вони прагнуть повʼязати поширення генів з хворобами.
• Дослідники виявили, що діяльність стародавніх мешканців Європи призвела до набуття ними особливих генів, які мали захищати від специфічних хвороб.
• У сучасному світі вони не тільки втратили свою необхідність, але і набули шкідливого ефекту для здоровʼя.

Сучасні люди ведуть зовсім інше життя, ніж наші предки, зокрема, з точки зору гігієни, дієти та лікування. Це, серед іншого, зробило нас більш сприйнятливими до певних захворювань, які набагато менше загрожували предкам. Серед них і розсіяний склероз чи хвороба Альцгеймера. 

Заборона розповідає про результати багаторічної роботи науковців.

Деменція і ДНК: висновки вчених

Вченим відомо, що такі людські гени, як APOE4 повʼязані з підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера, проте дослідникам досі була невідома природа цієї закономірності. 175 міжнародних експертів із різних університетів світу 5 років вивчали вже відомі, а також нещодавно секвеновані ДНК із сотень зразків скелетів. Вони прагнуть повʼязати поширення генів з хворобами, а також періодами, коли популяції мігрували та схрещувалися, пише CNN.

Виявилось, що діяльність стародавніх мешканців Європи призвела до набуття ними особливих генів, які мали захищати від специфічних хвороб, повʼязаних із заняттями пращурів. У сучасному світі вони не тільки втратили свою необхідність, але і набули шкідливого ефекту для здоровʼя людини. Так, вони можуть підвищити ризик нейродегенеративних захворювань, таких як розсіяний склероз і хвороба Альцгеймера.

«Що примітно в цьому наборі даних, так це те, що тепер ми можемо побачити, що відбувалося в минулому. Ми можемо побачити, які генетичні варіанти змінювали частоту в минулому через природний відбір. І це дає нам дуже, дуже дрібну картину», — каже генетик з Каліфорнійського університету в Берклі Расмус Нільсен. 

Вчені виявили, що генетичний ризик захворювання корелює з часткою походження від групи стародавніх скотарів, які привезли домашніх тварин до Європи приблизно 5 000 років тому.

Ці кочові пастухи великої рогатої худоби та овець походять із понтійських степів, які простягаються від південно-східної Європи до Казахстану. Вважається, що вони були першими вершниками, що робило їх дуже мобільними 

Коли вони пересувалися на захід до Європи, то принесли специфічні генетичні варіанти, які, на думку дослідників, еволюціонували, щоб захистити кочівників від хвороботворних мікроорганізмів, які переносять домашні тварини.

«Зараз ми ведемо зовсім інше життя від життя наших предків з точки зору гігієни, дієти та варіантів лікування, і це в поєднанні з нашою еволюційною історією означає, що ми можемо бути більш сприйнятливими до певних захворювань, ніж наші предки», — пояснила професорка вірусології та імунології Оксфордського університету Астрід Іверсен.

Альцгеймер: що за хвороба 

Хвороба Альцгеймера — це найпоширеніший тип деменції — стану, у якому головний мозок припиняє правильно виконувати свої функції належним чином. Хворобу названо на честь лікаря, який вперше її описав, йдеться на офіційному сайті Асоціації Альцгеймера.

«Мозок складається з мільярдів нервових клітин, які з’єднуються одна з одною. При хворобі Альцгеймера зв’язки між цими клітинами втрачаються. Це пояснюється тим, що білки накопичуються та утворюють аномальні структури, які називаються бляшками та клубками. Згодом нервові клітини гинуть, а мозкова тканина втрачається», — пояснюють лікарі.

Альцгеймер є прогресуючою і незворотньою хворобою. Це означає, що поступово ушкоджується більше частин мозку. Процес можна лише сповільнити — середня тривалість життя після встановлення діагнозу становить вісім років.

Симптоми такі:

• проблеми з пам’яттю;
• мова (можуть повторюватися або з труднощами стежити за розмовою);
• бачення речей у трьох вимірах;
• погіршення концентрації та організаційних навичок (може бути важко ухвалювати рішення, вирішувати проблеми або виконувати послідовність завдань, наприклад, готувати їжу;
• порушення орієнтації у просторі.

Діагностика хвороби вкрай складна, а особливо на ранніх стадіях. Хвороба характеризується аномальними скупченнями білків амілоїда і тау у мозку. Ці зміни відображаються на рівнях білків у спинномозковій рідині, тому найефективнішим методом визначення хвороби є люмбальна пункція. Це дорога і вкрай болюча та небезпечна процедура, адже існує ризик пошкодити тканини спинного мозку.

Раніше Заборона розповідала про мозкові клітини, вирощені у лабораторних умовах. Це може допомогти врятувати тисячі людей, які потребують трансплантації мозку, а також створити дієві ліки від нейропсихічних хвороб.